La regulación epigenética de la expresión génica, a través de la modificación covalente de las histonas, es un proceso clave que controla el crecimiento y el desarrollo. En consecuencia, los factores de transcripción que regulan estos procesos son objetivos importantes de las enfermedades genéticas. Sin embargo, sorprendentemente poco se sabe sobre la relación entre los estados epigenéticos aberrantes, el proceso celular afectado y sus consecuencias fenotípicas.
Usando la acetilación, la expresión del genoma completo y los estudios de ChIP en células del paciente, líneas celulares en las que la expresión de MYST4 se eliminó mediante el uso de ARNip y el ratón Myst4 querkopf, (Knock Out) encontramos que la acetilación H3 es importante para la morfogénesis neural, craneofacial y esquelética. principalmente a través de su capacidad para regular específicamente la vía de señalización MAPK. Este hallazgo aclara aún más el papel complejo de las modificaciones de las histonas en el desarrollo de los mamíferos y agrega lo que creemos que es un nuevo mecanismo a los fenotipos patógenos que resultan de la regulación errónea de la vía de señalización de RAS.
Link referencia 1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163944/
