Alteraciones en la transcripción en el Síndrome de Noonan

Es importante que recordemos que el texto de los libros son instrucciones para construir proteínas; el cambio en una letra provocará un cambio en el aminoácido para el que codifica el triplete en el que se encuentra, siguiendo el código genético. La secuencia genética codificada de C, G, A y T se suele escribir precedida de la letra c, y en estas mutaciones se escribe el número de su posición en la secuencia, la letra original, y la letra que le sustituye (por ejemplo, en el cambio c.922A>G en PTPN11, se sustituye una Adenosina por una Guanosina en la posición 922). 

La mutación más frecuente de PTPN11 en el síndrome de Noonan, p.Asn308Asp). A veces se escribe el símbolo de 3 letras del aminoácido, a veces el de una sola (Asparagina=Asn=N, Aspartato=Asp=D, y se puede escribir p.Asn308Asp, o p.N308D).

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1:http://www.ug.edu.ec/revistas/Revista_Ciencias_Medicas/REVISTA_N2_VOL17/Revista_2-2014-Art_Revision_3.pdf 

Link referencia 2: https://www.menudoscorazones.org/wp-content/uploads/GUIA_S_N_RASOPATIAS.pdf

Alteraciones en la replicación en el síndrome de Noonan

El gen responsable (PTPN11) ha sido recientemente identificado, y explica entre el 30 y el 50 % de los casos, está localizado en el cromosoma 12q24.1 y codifica el no receptor protein-tirosín-fosfatasa SHP-2. Se han descrito mutaciones en los exones 1, 2, 3, 4, 7, 8, 12, 13 y 14, siendo el 80 % en el 3 y 8. 
Los pacientes con mutaciones del gen PTPN11 presentan con más frecuencia estenosis pulmonar, presenta correlación positiva con la talla baja, deformidades en el tórax y la deficiencia del factor VIII y correlación negativa con la cardiomiopatía hipertrófica y la deficiencia del factor XI. 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1: https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-noonan-por-mutacion-el-articulo-13095865

Link referencia 2: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332012000400007

Link referencia 3: http://www.ahedysia.org/guias-pdf/Guia-Sindrome-de-Noonan.pdf

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, que afecta al cromosoma 12. Aparece en una proporción de 1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos. Clásicamente se ha descrito como la asociación de talla baja, dismorfias craneofaciales (hipertelorismo, ptosis palpebral, pabellones auriculares rotados y de implantación baja), cardiopatía congénita, malformaciones torácicas (pectus excavatum/carinatum, tórax amplio) y criptorquidia en los varones.

Aparece por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_noonan.pdf 

Link referencia 2: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

Link referencia 3: http://www.noonanasturias.com/sindrome-de-noonan/

¡Bienvenidos a mi blog!

Les doy la bienvenida a este espacio el cual fue creado con el fin de compartir información para conocer un poco más sobre la genética y su importancia con el fin de comprender de una mejor manera la naturaleza del mundo que nos rodea.

Agradezco de sobremanera a la Dra. Marisol Amán, quien me motivó a crear este espacio, y les invito a visitar su blog donde también se encuentra información de interés en el área de la salud.