Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, que afecta al cromosoma 12. Aparece en una proporción de 1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos. Clásicamente se ha descrito como la asociación de talla baja, dismorfias craneofaciales (hipertelorismo, ptosis palpebral, pabellones auriculares rotados y de implantación baja), cardiopatía congénita, malformaciones torácicas (pectus excavatum/carinatum, tórax amplio) y criptorquidia en los varones.

Aparece por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_noonan.pdf 

Link referencia 2: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

Link referencia 3: http://www.noonanasturias.com/sindrome-de-noonan/