Alteraciones en la replicación en el síndrome de Noonan

El gen responsable (PTPN11) ha sido recientemente identificado, y explica entre el 30 y el 50 % de los casos, está localizado en el cromosoma 12q24.1 y codifica el no receptor protein-tirosín-fosfatasa SHP-2. Se han descrito mutaciones en los exones 1, 2, 3, 4, 7, 8, 12, 13 y 14, siendo el 80 % en el 3 y 8. 
Los pacientes con mutaciones del gen PTPN11 presentan con más frecuencia estenosis pulmonar, presenta correlación positiva con la talla baja, deformidades en el tórax y la deficiencia del factor VIII y correlación negativa con la cardiomiopatía hipertrófica y la deficiencia del factor XI. 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1: https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-noonan-por-mutacion-el-articulo-13095865

Link referencia 2: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332012000400007

Link referencia 3: http://www.ahedysia.org/guias-pdf/Guia-Sindrome-de-Noonan.pdf