Consejería genética reproductiva en el Síndrome de Noonan

Para esto es necesario realizar el árbol genealógico con el debido consentimiento informado. Considerar opciones de diagnóstico oportuno mediante el estudio del líquido amniótico a partir de la semana 13 para secuenciación y tratamiento temprano con hormona de crecimiento recombinante, por ejemplo.   El Síndrome de Noonan (NS) se hereda de manera autosómica dominante. Aunque muchas personas con NS tienen una variante patógena de novo , un padre afectado es reconocido en 30% -75% de las familias. El riesgo para los hermanos de un probando depende del estado genético de los padres. Si un padre se ve afectado, el riesgo es del 50%. Cuando los padres no están afectados clínicamente, el riesgo para los hermanos de un probando parece ser bajo (<1%). Cada hijo de un individuo con síndrome de Noonan tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante patógena. Las pruebas prenatales son posibles si la variante patógena relacionada con NS se ha identificado en un miembro de la familia afectado. 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/

Link referencia 2:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87811999000500003