Técnica de edición genómica en el Síndrome de Noonan

Editar genes puede significar eliminar o reemplazar un gen existente, activar o desactivar un gen, o insertar un nuevo gen por completo. Cualquiera que sea el objetivo, el primer paso siempre es encontrar el ADN objetivo que codifica el gen y agarrarlo, para que se pueda hacer un corte (o "editar").

CRISPR no solo encuentra el gen objetivo y se bloquea, sino que también libera una enzima que corta el ADN. Uno de los extremos está hecho a medida para coincidir con la secuencia de ADN del gen objetivo, y el otro extremo se une a una enzima que corta el ADN, o nucleasa (Cas9). CRISPR no es hecho por el hombre; en realidad es de sistemas inmunológicos bacterianos. Cuando un virus invade una célula bacteriana, deja rastros de su ADN en el genoma bacteriano. Si la bacteria encuentra ese virus nuevamente, el ARN CRISPR usa los restos de ADN viral y una enzima (nucleasa) llamada Cas9 para atacar el virus.

Actualmente, la única forma de prevenir la transmisión de enfermedades genéticas autosómicas dominantes es mediante un proceso denominado Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD). Los embriones se examinan y los que están libres de enfermedad se seleccionan para su implantación en el útero. La PGD es una técnica costosa en lo que ya es un proceso costoso (FIV), pero la PGD ya se ha utilizado con éxito para prevenir la herencia de enfermedades como la fibrosis quística y el síndrome de Turner, y podría utilizarse para el Síndrome de Noonan.

PGD ​​esencialmente 'escoge' los embriones no defectuosos. Donde la edición del gen CRISPR-Cas9 es revolucionaria, es en la forma en que permitiría a los médicos editar genéticamente la mutación genética responsable del Síndrome de Noonan en TODOS los preimplantes de embriones, aumenta dramáticamente las posibilidades de un embarazo y parto sin NS exitoso.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1: https://noonansyndrome.com.au/crispr-cas9-a-cure-for-noonan-syndrome/

Link referencia 2: https://www.youtube.com/watch?v=UaxrYWCyLdY