Es conocida la expresión “Fenotipo=genotipo+ambiente”. Esta definición
viene a expresar que el fenotipo es resultado de la interacción entre su genotipo y el ambiente en el que se desarrolla. Por ejemplo: un padre y su hijo con síndrome de Noonan comparten el mismo genotipo, pero pueden tener diferencias en su fenotipo (el padre no tuvo
criptorquidia, pero su hijo sí). Por este motivo, no siempre que se identifica una mutación en un gen se va a
cumplir que el paciente presente unas determinadas características, el nivel de expresión génica indicará la gravedad de la enfermedad. Sin embargo algunas correlaciones que se cumplen en el SN son:
Los pacientes
con mutación en SOS1 suelen tener una talla baja menos acusada y menos frecuencia de retraso psicomotor. En el caso
de las mutaciones en PTPN11 la cardiopatía congénita más frecuente es la estenosis pulmonar, mientras que la miocardiopatía hipertrófica se encuentra más frecuentemente asociada a mutaciones en RAF1.
Las variantes clínicas que se presentan son el síndrome de Leopard, Síndrome de Watson, Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo y Síndrome de Costello.
Link referencia 1: http://www.seqc.es/download/tema/1/2783/38412844/1744941/cms/tema-7-sindrome-de-noonan.pdf/
Link referencia 2: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/5584836.pdf
Link referencia 3:http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-leopard-una-variante-del/articulo/90198741/
No hay comentarios.:
Publicar un comentario