Alteraciones en la traducción en el Síndrome de Noonan

Este síndrome se incluye en mutaciones de sentido erróneo (mutaciones tipo missense), donde se cambia un solo nucleótido, siendo sustituido por otro, haciendo que alguna proteína no sea funcional, siendo más frecuente su hallazgo, cuando hay despurinización del ADN, o bien la desaminacion del mismo.

El síndrome de Noonan se ha relacionado a mutaciones del gen PTPN11 (protein tyrosinephosphatase non receptor 11) (OMIM No. 176876), en su locus 12q24, donde se observó que existe una activación exagerada de la proteína codificadora de dicho gen, que interviene en la señalización RAS-MAPK (mitogen-activated-proteinkinase), relacionada al crecimiento, diferenciación específica, migración y apoptosis celular, relacionadas con la tirosin-fosfatasa citoplasmática. 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Link referencia 1: http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000600005&lng=es&nrm=iso